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防控货币发突变单基因遗传病 基因筛查技术成重要武器

【医线传真】

◎本报记者 罗朝淑 通讯员 刘 闯

2022年9月12日是(shi)第18个“中国预防出生缺陷日”,今年的(de)活动主题为“防治出生缺陷,促进生育健康”,我(wo)国是(shi)人(ren)口大国,出生缺陷患儿绝对(dui)数量多。据统计,近年来每年出生缺陷病患儿高达20多万例。

如何做到早诊断、早发现,防出生缺陷于未然?科技(keji)日报记者就此采访了中国优生优育协会副会长、中国科学院院士黄荷凤。

遗传和变异都是(shi)自然界的(de)普遍现象,是(shi)繁衍和进化的(de)基础,因此人(ren)类子代出现新发突变也是(shi)一个普遍现象。2017年,《自然》的(de)一篇论文发现,任何子代都存在平均70.3个新发突变基因;子代新发突变与父母年龄成正相关,父亲每增加1岁,孩子增加1.51个新发突变基因;母亲每增加1岁,孩子增加0.37个新发突变基因。因此,夫妇高龄尤其是(shi)高父龄是(shi)新发突变的(de)绝对(dui)危险因素。

黄荷凤介绍,如果新发突变发生在特定的(de)致病或疑似致病基因位点,就可能导致疾病发生。这类基因新发突变,是(shi)绝大多数单基因显性遗传病的(de)发病原因。

据估算,新发突变导致的(de)单基因显性遗传病的(de)人(ren)群发病率约为1/270,是(shi)唐氏综合征的(de)3倍。按照我(wo)国一年1000万新生儿分娩量计算,每年因新发突变导致的(de)单基因显性遗传病患儿可能超过3.7万人(ren)。

黄荷凤透露:“虽然对(dui)于单基因隐性遗传病,如地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等携带率高的(de)疾病,我(wo)国已有了扩展性携带者筛查等较为行之有效的(de)防控措施,但由于缺乏相应的(de)技术,我(wo)国对(dui)新发突变的(de)单基因显性遗传病,还没有形成较为完善的(de)出生缺陷防控体系,防控相对(dui)薄弱。”

“由于是(shi)新发突变,胎儿的(de)父母表型正常、血液检测基因型也正常,一级预防无能为力。而且这类疾病常常没有家族遗传史、多表现为散发突发,有不良孕产史才被发现。”黄荷凤认为,针对(dui)新发突变的(de)单基因遗传病的(de)出生缺陷防控,更需要主动出击,最高效的(de)手段就是(shi)产前基因筛查。

但现有技术条件下,对(dui)以新发突变为主的(de)单基因显性遗传病的(de)产前筛查较为困难。黄荷凤解释,一是(shi)单基因遗传病种类多达8000种,单个疾病发病率不高,究竟需要筛查哪些突变尚不明确。二是(shi)缺乏有效的(de)筛查技术手段。血清学筛查不能用于单基因遗传病检测,影像学检查也只能解决一小部分问题。

黄荷凤认为,针对(dui)新发突变可以导致胎儿结构异常的(de)单基因遗传病,孕中晚期影像学常能发现。“对(dui)这类新发突变,应该考虑将筛查时间(shijian)窗口前移,在孕12—16周甚至更早就可以进行无创产前筛查,为产前诊断和临床决策留出充足时间(shijian)。”黄荷凤说。

但还有很多新发突变单基因遗传病在孕期常常没有明显的(de)超声异常指征,现有产前影像学、生物化学产前筛查手段对(dui)这类疾病不能准确地检出,可以在孕早期进行基因筛查。“目前,基因筛查技术是(shi)防控新发突变单基因遗传病的(de)重要武器。”黄荷凤说,基因筛查阳性的(de)孕妇要及时行羊水穿刺进行一代测序,一旦确诊需要进行遗传咨询后再做临床决策。

黄荷凤说,随着测序技术的(de)进步和价格下降、高度自动化解读能力完备和遗传咨询水平的(de)提高,将来无创全外显子测序技术也可用于新发突变单基因遗传病的(de)产前检测。 【编辑:陈文韬】

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